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Des chercheurs de l'Université de Liège ont découvert un nouveau gène responsable de l'épilepsie juvénile. Les adolescents touchés par cette maladie, relativement bénigne, présentent une imagerie cérébrale normale au même titre que d'autres affections cérébrales telles que l'autisme ou la schizophrénie.
Face à cette constatation, les chercheurs ont émis l'hypothèse que ces pathologies remontaient au développement embryonnaire du patient. Lors de cette étape biologique, des circuits neuronaux anormaux seraient ainsi formés au sein du cortex cérébral. Les scientifiques avaient découvert en 2009 un premier gène jouant un rôle important dans le développement du cerveau. Myoclonine 1, c'est son nom, intervient dans la migration des précurseurs de cellules nerveuses, en particulier des futurs neurones. Il s'agit d'un processus déterminant car c'est à ce stade que "les neurones prennent leur place définitive et s'installent dans des circuits électriques de plus en plus complexes».
Désormais, les chercheurs ont trouvé un deuxième gène, présent dans certaines familles de patient épileptiques.
Celui-ci code une enzyme déjà connue mais son rôle dans le cerveau et l’épilepsie était inconnu jusqu’alors, explique le professeur Thierry Grisar, qui a participé à cette recherche. Cette protéine joue en fait un rôle important dans le contrôle de la migration des cellules nerveuses embryonnaires. Une erreur dans le processus migratoire peut «déboucher sur des anomalies à l’échelle microscopique suffisantes pour perturber le fonctionnement de ces circuits et produire les symptômes caractéristiques de ces maladies neurologiques ‘non lésionnelles’».